人類的心臟是一個肌肉,但它也是一種複雜的氣球——每分鐘約60-100次,一生中數十億次地充盈和排空的氣球。
對於肥厚型心肌症患者來說,心臟肌肉的壁異常增厚。這種增厚可能會干擾心臟正常的充盈和排空運作。「如果想像一個用超厚橡膠製成的氣球,你必須更用力地吹氣才能充滿它,對於肥厚型心臟來說也是一樣的,」紐約蒙蒂菲爾/愛因斯坦醫學中心兒科和醫學教授Daphne Hsu說。
肥厚型心肌症是美國最常見的遺傳性心臟疾病形式,也是兒童心肌病中發生率第二高的疾病。大約每500名成年人中就有1人患有該病。美國兒童患有詙病的準確數量尚不清楚,但專家估計大約為每10萬兒童中有3例。這使其成為一種非常罕見的疾病。然而,儘管其罕見,但肥厚型心肌症仍是年輕運動員突發死亡的主要原因之一。雖然在某些情況下,這種病狀可能會危及生命,但它也可能幾乎沒有任何症狀。「許多患者幾乎沒有任何症狀,生活品質很好,」Hsu說。
在此,她和其他心臟專家將解釋兒童肥厚型心肌症的基本知識——包括該病的不同形式、如何識別和治療,以及它如何影響年輕人成長為成年人的健康。
類型和原因
肥厚型心肌症的嚴重程度,如同大多數其他疾病一樣,從輕微到嚴重不等。在某些情況下,心臟的功能僅受到輕微影響——如果有影響的話。然而,在其他情況下,心臟正常功能可能受到顯著干擾或削弱。
雖然所有肥厚型心肌症病例都涉及心肌異常增厚,但這種增厚可能會或可能不會導致阻塞。在某些情況下,肥厚型心肌症會導致心律失常(也稱為心動失常)。它也可能干擾血液流入和流出心臟腔室的方式。換句話說,兩個患有肥厚型心肌症的兒童,可能會有非常不同的體驗和需要不同類型的治療。
肥厚型心肌症的基礎原因也很多樣。對於大多數成年人,以及許多兒童來說,這種病是由遺傳異常引起的。「肥厚型心肌症與許多許多基因異常有關,」Hsu說。(數以十計。)專家已經確定了許多導致成年人肥厚型心肌症的基因異常,但這種病在兒童中的機制尚不完全清楚。「我們正逐漸了解更多信息,並正在改進測量技術,但目前我們對大多數兒童型肥厚型心肌症的基因異常仍不了解,」她說。雖然這些異常可能是從父母那裡遺傳下來的,但不一定是這樣。「有時基因異常可能是自發產生的,」Hsu說。「通常如果我們進行檢測,我們不會在父母身上找到[肥厚型心肌症]的基因異常。」
除了專門導致肥厚型心肌症的基因異常外,這種病也可能是由代謝紊亂引起的併發症。「嬰兒和非常小的兒童可能是因為心肌的代謝不正常,導致糖類等物質在心肌中積聚而使心肌變厚,」她解釋道。在這些情況下,肥厚型心肌症通常只是一種更廣泛和系統性疾病的一個方面,會影響大腦、肝臟和其他器官。根據《心臟》雜誌的研究,這些案例佔所有兒童性肥厚型心肌症例的不到10%,幾乎總是在出生時就被識別,而不是在兒童時期或青少年時期被發現。
生活中的肥厚型心肌症
肥厚型心肌症主要症狀包括呼吸短促、疲勞、胸痛、心悸(心臟跳動感覺)和站立或坐起後頭暈。這些症狀可能輕微或無法察覺。它們也可能是中度或嚴重的。「生活狀況取決於是否有心臟衰竭或心律失常的跡象,但兒童心臟衰竭並不常見,」Hsu說。在許多情況下,症狀在體能活動後會更明顯;運動會使心臟跳動更快並泵送更多血液,這種負擔可能會使肥厚型心肌症惡化。
雖然突發性死亡是可能的,但不同兒童的風險程度不盡相同。「所有患有肥厚型心肌症兒童每年突發死亡的風險約為1.5%,但某些兒童的風險高於其他人,」倫敦大學學院兒科遺傳性和罕見心血管疾病中心主任Juan-Pablo Kaski醫生說。「我們可以使用臨床模型來估計個別兒童的風險。」
根據這種風險,有些兒童可能被建議避免參加體育運動或繁重運動。但情況不一定如此。「大多數兒童都可以做其他同齡人可以做的事情,」Kaski說。「唯一的不同是他們需要每6個月到1年來診所進行一次檢查。」
曾經有一段時間,幾乎所有患有肥厚型心肌症的兒童都被建議避免劇烈運動,但這種看法已經有所改變。「允許參與體育運動的趨勢在增強,」明尼蘇達州梅奧診所的心臟專家Jeffrey Geske醫生說。這種轉變部分原因是專家在識別體育相關併發症或死亡風險最大的人方面變得更加熟練。「我們也知道運動和活動對人來說很好,」Geske補充道。「所以問題在於平衡風險和利益。」
Hsu也表示同意。「限制兒童正常活動和運動對其身心健康都不利,」她說。「有許多患有肥厚型心肌症的兒童可以參加體育運動,但允許兒童參與運動需要心臟專家與家長進行深入討論。」
值得注意的是,突發死亡不總是由於運動引起。「大多數兒童在日常活動中死亡,而不是在運動時,」Kaski說。「雖然患病兒童的突發死亡風險增加,但仍然很少見。」
診斷和治療
肥厚型心肌症通常通過以下三種方式識別和診斷。「一種是通過家庭篩查,」倫敦大學學院的Kaski說。在這些情況下,兒童的父母或親屬被診斷有這種病,隨後對兒童進行篩查發現也患有該病。「第二種是兒童出現症狀——如運動時呼吸困難、胸痛或心悸,或近似暈厥的情況——從而引發轉診,」他說。「第三種方式是偶然發現。」在這些情況下,醫護人員在例行體檢過程中或尋找其他原因時發現這種病。
一旦診斷出這種病,梅奧診所的Geske說,治療通常取決於病人的症狀。「如果某人沒有症狀,通常不需要治療,只需一些生活方式調整,」他說。這些生活方式調整可能或可能不包括避免劇烈運動。患有這種病的兒童通常也被建議多喝水量